En Familia | El síndrome de Hunter y el COVID-19

Existen en el mundo entre 6,000 a 8,000 enfermedades raras, aquellas que no se detectan tan fácilmente y de las cuales no hay tratamiento. La mayoría son de origen genéticas, crónicas, multisistémicas, progresivas, y cuyos primeros síntomas aparecen al nacero en la primera infancia.

Si antes de la pandemia muy pocos gobiernos se preocupaban por estos males, desde la aparición del COVID-19, casi se ha abandonado la primera medida que es el diagnóstico. Uno de estos males es el llamado síndrome de Hunter, cuyo diagnóstico puede tardar hasta 4 años. Detectarlo a tiempo y tratarlo de manera continua son claves para estabilizar el avance del mal.

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La Dra. Ana Protzel, presidenta de la Sociedad de Genética Médica del Perú, señala que, si bien es posible obtener un diagnóstico en la etapa prenatal, en el país puede tardar hasta 4 años en ser detectada, por lo cual es esencial reconocer los síntomas en los primeros meses de vida para reducir el riesgo de presentar secuelas irreversibles.

“Detectarlo a tiempo y tratarlo de manera continua son claves para estabilizar el avance de la enfermedad que produce daños permanentes en el aparato cardiovascular, el sistema musculoesquelético, sistema nervioso, aparato respiratorio y la funcionalidad de otros órganos de los pacientes”, comenta la especialista.

En el contexto actual de la pandemia, los pacientes con síndrome de Hunter sin tratamiento de reemplazo enzimático enfrentarían una situación muy delicada por el riesgo de presentar complicaciones respiratorias, volviéndolos más vulnerables si contraen este mal.

El síndrome de Hunter, al ser una enfermedad genética, no tiene cura, sin embargo, la Dra. Ana Protzel indica que “el tratamiento de reemplazo enzimático permite el funcionamiento de ciertos tejidos y mejoran la calidad y esperanza de vida de los pacientes”.

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