Medicina genética
30/06/2025 / Exitosa Noticias / Tecnología / Actualizado al 30/06/2025
Google presentó una herramienta IA capaz de analizar tu ADN y millones de mutaciones genéticas para identificar cuáles podrían causar enfermedades, abriendo nuevas posibilidades en el diagnóstico temprano y la investigación médica.
IA de Google que estudia el genoma humano
El 98 % del ADN humano permanece aún como un misterio para la ciencia. Se trata del ADN no codificante, regiones que no producen proteínas directamente, pero que cumplen funciones clave en la regulación de los genes. Ahora, esa "materia oscura genética" empieza a ser descifrada gracias a AlphaGenome, la más reciente creación de la división de inteligencia artificial de Google, DeepMind.
Presentado oficialmente en junio de 2025, AlphaGenome es un modelo de IA capaz de leer grandes tramos del genoma —hasta un millón de pares de bases a la vez— y predecir con alta precisión cómo afectan la expresión genética, la regulación celular y la aparición de enfermedades. Con ello, se refleja una vez más que la inteligencia artificial está dando pasos gigantes en el campo de la medicina genética.
"Creemos que AlphaGenome puede ser un recurso valioso para la comunidad científica, ayudando a los científicos a comprender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos", detalló Deepmind en su portal oficial.
Incluso, los ingenieros de Deepmind han mencionado que también es posible distinguir ciertas enfermedades genéticas, como la atrofia muscular. Tras la presentación oficial de esta herramienta IA se puso a disposición de universidades, laboratorios públicos y centros de salud que deseen explorar sus aplicaciones.
¿Cómo funciona la herramienta IA AlphaGenome?
Según lo detallado por Deepmind, este modelo AlphaGenome toma como entrada una larga secuencia de ADN (hasta un millón de letras, también conocidas como pares de bases) y predice miles de propiedades moleculares que caracterizan su actividad reguladora.
También puede evaluar los efectos de variantes o mutaciones genéticas comparando las predicciones de secuencias mutadas con las de secuencias no mutadas. Las propiedades predichas incluyen el origen y la terminación de los genes en diferentes tipos celulares y tejidos, su empalme, la cantidad de ARN producido y también qué bases de ADN son accesibles, están próximas entre sí o están unidas por ciertas proteínas.
Los datos de entrenamiento se obtuvieron de grandes consorcios públicos, como ENCODE , GTEx , 4D Nucleome y FANTOM5, que midieron experimentalmente estas propiedades, abarcando importantes modalidades de regulación génica en cientos de tipos celulares y tejidos humanos y murinos.
Incluso, se reveló que, a través de una prueba interna, la IA ha logrado pronosticar que aquellas mutaciones en ciertas partes del genoma insertan una relación ante una proteína que activa el gen TAL1 de manera anormal. Gracias a esta activación, es posible contribuir al desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda de las células T.
Aplicaciones futuras de AlphaGenome y sus limitaciones
- Investigación biomédica: permite estudiar mutaciones que antes se consideraban "silenciosas".
- Medicina personalizada: abre la puerta a terapias más precisas basadas en el perfil genético individual.
- Síntesis genética: ayuda a diseñar secuencias artificiales que regulen genes de manera específica.
Pese a su potencia, AlphaGenome aún enfrenta desafíos. Tiene dificultades para captar interacciones genéticas a más de 100 000 pares de bases de distancia y su precisión varía según el tipo celular analizado. DeepMind ya trabaja en versiones futuras que aborden estos límites.
De esta manera, la detección y comprensión de enfermedades raras ha dado un salto cualitativo gracias a la última innovación de DeepMind: AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial que promete ayudar al campo médico.
